Síndrome de Rett: esperanza de vida

Síndrome de Rett: esperanza de vida

Síndrome de Rett: esperanza de vida. El Síndrome (RTT) es un trastorno genético congénito raro que afecta el sistema nervioso central y, predominantemente, las niñas. Esta patología también se conoce como Síndrome de Rett ojos hermosos porque compromete el uso del lenguaje y las extremidades permitiendo la comunicación solo a través de los ojos.

Síndrome de Rett: esperanza de vida. Causas

Síndrome de Rett: esperanza de vida

RTT es una enfermedad rara que se manifiesta en una persona cada 10,000 nacimientos y se caracteriza por la detención del desarrollo psicomotor normal después de 6-18 meses de vida.

Aunque las razones que determinan la aparición de la patología no se conocen con precisión. La investigación médico-científica ha identificado entre los Causas del síndrome de Rett la mutación del gen MECP2 presente en el cromosoma X. Este gen produce la proteína MeCP2 que regula la actividad de otros genes. Por lo tanto, se cree que la mutación del gen MECP2 implica un cambio de la proteína relativa que causa un efecto en cascada en otros genes. que comienzan a funcionar de manera anormal.

Síndrome de Rett: esperanza de vida. Síntomas y efectos de la enfermedad.

El efecto inmediato es una especie de extinción de los receptores que, en ausencia de la mutación, permiten el desarrollo normal de las niñas.

En algún momento se detiene el crecimiento del cráneo y se pierden las capacidades adquiridas. Lo más obvio es la pérdida de coordinación de las manos para agarrar objetos y la aparición de movimientos estereotipados conocidos como lavado de manos porque es similar a las hechas para lavarse las manos.

Para esto, asociamos otros síntomas que a menudo confunden el síndrome de Rett con un trastorno del espectro autista:

  • Dificultad creciente en la interacción social hasta el punto de perder interés en los demás.
  • Rigidez muscular que no permite ningún movimiento del cuerpo y causa deformidad.
  • Crisis respiratoria severa.

La enfermedad ocular hermosa puede manifestarse de diferentes Formas:

  • Congénita de inicio inmediato.
  • Congénita con inicio rápido y epilepsia ya a los 6 meses.
  • Forma de látigo, que aparece más tarde.
  • Moderada con preservación del lenguaje y algunas habilidades manuales.

En este último caso, el peso, la altura y el tamaño de la cabeza a menudo se desarrollan normalmente.

Terapia y esperanza de vida.

Hasta hoy no existe una terapia definitiva para el síndrome de Rett, pero la investigación se compromete en varios frentes para aprender cómo se desarrolla la enfermedad e identificar otros factores que determinan su aparición.

Lo que se puede hacer es controlar los efectos secundarios de la mutación genética a través de algunos medicamentos como la bromocriptina y la lisurida, o el uso de naltrexona y antiepilépticos tradicionales para aliviar la síntomas respiratorios y el ataques epilépticos. Además, la terapia con mascotas, la musicoterapia y la terapia del habla pueden ser ayudas valiosas para estimular la comunicación emocional.

Como todas las enfermedades raras, incluso para el síndrome de Rett es difícil definir un esperanza de vida a largo plazo. Según estudios científicos, una niña con síndrome de ojo hermoso tiene un 95% de posibilidades de sobrevivir hasta 20-25 años, mientras que la esperanza de vida disminuye en un 69% entre 25 y 40 años. En general, una persona con síndrome de Rett puede vivir hasta 47 años y se documentan casos de mujeres de hasta 50 años, pero son tan raros que no es posible hacer una estimación confiable de la supervivencia después de los 40 años.

Para más detalles, visite el sitio web de la Asociación Española de Rett.

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