Diagnóstico prenatal: ¿qué es la amniocentesis?

Diagnóstico prenatal: ¿qué es la amniocentesis?

Diagnóstico prenatal: ¿qué es la amniocentesis?

Cada mujer puede elegir, con la ayuda de su médico, la vía de diagnóstico prenatal más adecuada entre las pruebas de diagnóstico prenatal invasivas, como la amniocentesis o la villocentesis, o las pruebas de detección prenatales no invasivas, como Bitest o Prueba de ADN fetal.

La amniocentesis es una prueba diagnóstica invasiva., pero eso devuelve un cierto resultado. A través de este examen es posible detectar cualquier anomalía cromosómica en el feto, como las trisomías 18, 21, 13. A menudo se realiza cuando una prueba de detección prenatal es positiva.

Diagnóstico prenatal: ¿qué es la amniocentesis?

Se realiza de forma ambulatoria tomando una muestra líquida a través de una punción del saco amniótico. Al final de la muestra ya puede irse a casa, pero respetando un período de descanso de al menos 12-24 horas. El líquido amniótico tomado se analiza en los laboratorios y después de unos 10-15 días, los resultados están listos. Las alteraciones cromosómicas identificadas pueden ser numéricas o estructurales, responsables de diversas enfermedades genéticas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter y muchas otras anomalías cromosómicas.

Diagnóstico prenatal: ¿qué es la amniocentesis?

Los casos en los que generalmente se recomienda son:

  • mujeres con alto riesgo de anomalías cromosómicas porque están familiarizadas con algunas de estas enfermedades.
  • mujeres mayores de 35 años en el momento del embarazo.
  • el resultado de la prueba de detección prenatal no invasiva mostró un alto de riesgo.
  • si se detecta alguna anomalía fetal por ultrasonido.
  • si la mujer embarazada desarrolla alguna enfermedad infecciosa, como rubéola, toxoplasmosis o citomegalovirus.

La amniocentesis es un examen invasivo y arriesgado, por lo que debe considerarse con mucho cuidado si se realiza o no, ya que podría tener complicaciones. Por ejemplo, la amniocentesis tiene un riesgo de aborto de aproximadamente el 1%.

Cuando se realiza diagnóstico prenatal de la amniocentesis? 

La amniocentesis puede ser precoz y, por lo tanto, realizarse entre la 16 y la 18 semana de embarazo, o tarde, o se puede realizar después de la 25 semana. Una de las limitaciones de este procedimiento es que los resultados no se pueden obtener antes de la 19 semana. Sin embargo, interrumpir un embarazo en esta edad gestacional puede tener fuertes repercusiones psicológicas. Por esta razón, el interés de los expertos se ha orientado hacia exámenes que podrían dar ciertos resultados lo antes posible, como la amniocentesis o la villocentesis temprana. Sin embargo, en el período inicial, el acceso con la aguja y el éxito del procedimiento pueden ser aún más difíciles debido a la poca cantidad de líquido amniótico tomado y los tiempos más largos para los cultivos. El riesgo de aborto espontáneo en la amniocentesis temprana aumenta en un 2.3%.

Durante la gestación, la futura madre puede evaluar si se someterá a una prueba de detección prenatal no invasiva, que es segura tanto para la madre como para el niño. Las pruebas de detección se definen como “probabilísticas”, ya que devuelven el porcentaje de encontrar una anomalía cromosómica en el feto. Un ejemplo de una prueba de detección prenatal es la prueba de ADN fetal que se puede realizar tan pronto como la 10 semana de gestación. Por lo tanto, es un examen temprano, pero tiene una alta tasa de confiabilidad, igual al 99.9%, en la detección de las principales anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y las microdeleciones.

La elección de la vía prenatal o de detección más adecuada siempre debe evaluarse junto con su ginecólogo.

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