Cómo se desarrolla el síndrome de Klinefelter

Cómo se desarrolla el síndrome de Klinefelter

Cómo se desarrolla el síndrome de Klinefelter.Detección del síndrome de Klinefelter

Una vez descubierto el embarazo, la futura madre tiene una prioridad: cuidar al futuro feto. Durante los nueve meses de gestación hay un desarrollo gradual del feto. La mujer embarazada, de acuerdo con su ginecólogo, puede evaluar la posibilidad de someterse a pruebas prenatales de detección – como la prueba de ADN fetal – o diagnóstico prenatal como la amniocentesis.

Cómo se desarrolla el síndrome de Klinefelter

A través de estas pruebas es posible detectar la presencia de anomalías cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down o Síndrome de Klinefelter. A diferencia de las pruebas de diagnóstico prenatales que son invasivas y arrojan un resultado 100% seguro sobre la presencia de alteraciones cromosómicas, las pruebas de detección prenatales no son invasivas y revelan el porcentaje de anomalías en el feto.

Cómo se desarrolla el síndrome de Klinefelter

 

Las anomalías cromosómicas pueden ser:

  • Numérico (la cantidad de cromosomas varía)
  • Estructural (hay una alteración en la estructura del cromosoma).

Las más frecuentes son las trisomías (los sujetos afectados tienen un cromosoma adicional) como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y el Síndrome de Patau. Pero hay algunas anomalías relacionadas con los cromosomas sexuales, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter.

El Síndrome de Klinefelter.

Es una enfermedad genética causada en el 90% de los casos por la presencia de un cromosoma X adicional en todas las células, por lo que esta anomalía afecta solo a los hombres. En el 10% de los casos restantes, el cromosoma X no está presente en todas las células y en este caso tenemos mosaicismo.1.

El síndrome de Klinefelter toma su nombre del Dr. H.F Klinefelter, quien lo descubrió en 1942. Hasta la fecha, se cuenta 1 caso en 500-1,000 recién nacidos varones. Las células de los pacientes afectados por este síndrome tienen un kit cromosómico 47, XXY.

Los hombres que tienen un cromosoma sexual adicional y, por lo tanto, se ven afectados por Síndrome de Klinefelter que presenta:

  • Anomalías testiculares que se definen como “disgenesia testicular”.
  • Características sexuales subdesarrolladas.
  • Personajes somáticos femeninos
  • Son más altos que sus padres.
  • Son estériles.
  • Tiene proporciones corporales anormales.
  • Sufre de ginecomastia o desarrollo excesivo de los senos.
  • Sufre trastornos de conducta.
  • Sufre trastornos del habla.
  • Tiene discapacidad intelectual.

La causas del síndrome de Klinefelter se encuentran en un error que ocurre en el momento de la meiosis, un proceso de división nuclear que ocurre en las células destinadas a la formación de gametos.

Durante la gestación, para identificar alteraciones cromosómicas como la Síndrome de Klinefelter. Es aconsejable someterse a una prueba de detección prenatal. Estos se pueden realizar en diferentes períodos de gestación:

El ginecólogo de confianza puede aconsejar a cada mujer embarazada qué prueba de detección prenatal debe realizar.

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