Anomalías cromosómicas durante el embarazo

Anomalías cromosómicas durante el embarazo

Es posible detectar la presencia de anomalías cromosómicas durante el embarazo. Gracias a las pruebas de detección prenatales no invasivas. Como son la prueba de ADN de Bitest o fetal, y a las pruebas de diagnóstico prenatales invasivas como la amniocentesis o la villocentesis.

De esta manera, las futuras madres pueden controlar la salud de sus hijos.

Anomalías cromosómicas durante el embarazo. Pruebas prenatales invasivas

En particular, La villocentesis es un examen invasivo. que puede llevarse a cabo entre la décima y duodécima semana de embarazo. Se realiza insertando una aguja en la cavidad uterina con la que se toman fragmentos de vellosidades coriónicas, es decir, tejidos presentes en la placenta. Más raramente, la prueba se realiza por vía transcervical a través de un catéter vaginal. El examen siempre se realiza bajo control ecográfico.

Anomalías cromosómicas durante el embarazo

El muestreo  coriónico  se realiza de forma ambulatoria, incluso sin anestesia. Antes de la villocentesis, sin embargo, se realiza un examen de ultrasonido preciso para evaluar el número de fetos en el útero y la vitalidad, la edad gestacional (a través de la biometría fetal) y el sitio de acceso al tejido coriónico más adecuado. Si se detectan anomalías del implante o del útero durante el examen de ultrasonido, se evalúa si se realiza o no la intervención.

Las vellosidades coriónicas tomadas se analizan en el laboratorio, para descubrir la posible presencia de anomalías cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down, o enfermedades genéticas, como la fibrosis quística.

En las horas inmediatamente posteriores a la extracción, las mujeres pueden experimentar dolor abdominal leve, pérdida de sangre o fiebre. En estos casos, se debe contactar a su ginecólogo. Los resultados del examen generalmente se entregan dentro de los 20 días. La fiabilidad de la villocentesis es muy alta en la detección de anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la aneuploidía de los cromosomas sexuales.

Este examen, como la amniocentesis, se recomienda en casos donde:

  • las mujeres embarazadas tienen más de 35 años.
  • Existe la presencia de anomalías cromosómicas, enfermedades genéticas, defectos metabólicos congénitos en la historia de la familia.
  • Se detectan las malformaciones fetales detectadas durante la ecografía.

Anomalías cromosómicas durante el embarazo. Villotensis y amniocentesis ventajas e inconvenientes

Estas son algunas ventajas de la villocentesis:

  • detecta cualquier enfermedad genética y defectos metabólicos congénitos con una precisión en comparación con la amniocentesis, ya que las vellosidades coriónicas son más ricas en ADN que los amniocitos;
  • Se puede realizar a una edad gestacional más temprana y con tiempos de espera reducidos para el diagnóstico.

En cambio, es preferible someterse a la amniocentesis para el diagnóstico de infecciones fetales, ya que permite reconocer incluso pequeñas porciones de material genético del agente infeccioso.

Entre las complicaciones del examen está el riesgo de aborto, que está presente en el porcentaje del 1%. El riesgo disminuye con el avance de la edad gestacional y aumenta con el avance de la edad materna.

Pruebas prenatales no invasivas

En el embarazo, las mujeres pueden optar por hacerse un examen cribado prenatal no invasivo. O que no presenta riesgo de aborto y puede ser respaldado en la elección por su ginecólogo. Es una prueba segura para la madre y el niño y se define como “probabilística”. Detecta la probabilidad de encontrar una anomalía cromosómica en el feto.

Una de ellas es la prueba de ADN fetal, un examen seguro y temprano, con una tasa de confianza del 99,9% para detectar las principales anomalías cromosómicas. Una de las ventajas de esta prueba es que se puede realizar desde la décima semana de embarazo.

Es aconsejable contactar siempre al ginecólogo de confianza para elegir la ruta de diagnóstico o la evaluación prenatal.

 

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